Durante más de 30 años, Roberto Rivera (34) y su familia, creyeron que sufría de enanismo. Pero él se sentía diferente a otros pacientes con esta condición, pues según cuenta a Publimetro tenía el tórax más salido que ellos y sus facciones eran diferentes. Recibió por años el tratamiento erróneo, hasta que por azar del destino un día descubrió lo que tenía. "Yo sentía en mi corazón que había algo raro, pero como todos me decían lo contrario terminé creyéndolo”, explica.

Roberto cuenta que pasó una infancia difícil. Sumada a las situaciones de bullying donde le escondían sus bastones para caminar o lo tomaban en brazos dejándolo lejos de ellos, estuvo mucho tiempo en el hospital. “Si no estaba internado, iba a controlarme, operaciones, terapias, no aproveché mi infancia como todas las personas, pero hoy me siento bien acerca de eso. Solo le doy las gracias a Dios por estar vivo”, afirma.

Un día mientras chateaba con una amiga chilena que vive en Bélgica, Pilar Alfaro, ella le dijo que tenía familiares diagnosticados con otra enfermedad. "Me mandaba fotos, me dijo que me parecía a ellos y que quizás tenía una enfermedad que se llama Morquio”, cuenta Rivera. Fue la misma Pilar quién contacto y le dio sus datos y teléfono a la Fundación de Pacientes de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch) quiénes lo llamaron, lo citaron para hacerle exámenes y le diagnosticaron el síndrome.

La fundación le entrega gratis su terapia, la cual está aprobada por la FDA norteamericana y la cual le permite frenar el curso de esta enfermedad multisistémica que genera algunas dificultades como: talla baja y daño progresivo del organismo. "Con el tratamiento me he sentido mejor de los huesos. Mi vida cambió, caminaba de aquí a la esquina y me cansaba. Ahora no, puedo estar más tiempo de pie”, explica emocionado Roberto. "El tratamiento y los remedios me salen gratis, me atienden gratis, realmente es como renacer de nuevo”, agrega.

Roberto trabaja en un Pub de Maipú hace cuatro años, donde está a cargo del sector vip y afirma que ahora se siente más ágil y eso que "solo lleva tres meses con el tratamiento”. “Si me lo hubieran diagnosticado antes quizás mi vida sería distinta, pero no importa porque todo me ha servido mucho. Espero que esta enfermedad pueda ser en un futuro integrada a la Ley Ricarte Soto para que nos ayuden y la gente deje de mirarnos en menos en la calle”, dice Roberto.

“Soy optimista, son solo unos pocos. Yo en cambio, con este tratamiento nací de nuevo”, finaliza.

¿Qué es el síndrome de Morquio?

En Chile actualmente existen 32 personas con este síndrome, una patología de baja prevalencia ocasionada por el mal funcionamiento o deficiencia enzimática, que provoca la acumulación de grandes cantidades de sustancias en el cuerpo y que genera, entre varias manifestaciones, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax y restricción pulmonar y microcefalia. Afecta a uno de cada 200 mil nacimientos y sus síntomas se manifiestan entre uno y tres años de edad.

En el país se encuentra en habitantes del centro y sur de Chile, específicamente desde Santiago hasta Aysén en edades que fluctúan entre los 6 y los 47 años.

Desde la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch), esperan que “pronto las autoridades verifiquen los beneficios de fomentar su diagnóstico precoz y lo incorporen en el próximo decreto de Ley Ricarte Soto”.  Su directora, Myriam Estivill, explica que es trascendental reconocerla para “lograr hacer la diferencia entre enanismo y Morquio, y saber más de la enfermedad evitando la discriminación y el diagnóstico incorrecto que existe hoy en el país".

PB/MC