“La recomendación de la Comisión técnica asesora de enfermedades raras a la que pertenezco, es que el síndrome de Morquio ingrese en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto. Eso es lo que sugerimos al Ministerio de Salud”, señaló el Dr. Juan Francisco Cabello, pediatra infantil del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA.

Las declaraciones se realizaron durante el encuentro anual de familiares y pacientes víctimas de Morquio y Mucopolisacaridosis VI realizado en Olmué, bajo la organización de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, FELCH.

Similar opinión compartió el Dr. Enrique Paris, director del Colegio Médico de Chile, quien también apoyó la inclusión de esta patología en el cuerpo legal, pues considera fundamental se garantice el derecho a diagnóstico oportuno, seguimiento clínico y acceso al tratamiento, para frenar la enfermedad.

Siempre hemos apoyado a la Fundación FELCH, y esperamos que Morquio sea incluido prontamente. Pero eso depende del Ministerio, del comité de expertos y también de las agrupaciones y los pacientes, quienes sin duda han hecho un gran esfuerzo en esta lucha por una mejor salud para ellos y otros afectados”, indicó el especialista, quien durante la jornada en Olmué realizó una charla sobre enfermedades de invierno. En este contexto, Paris expresó además que es fundamental seguir fomentando el conocimiento sobre estas enfermedades y que éstas sean diagnosticadas y tratadas precozmente “ya que de esta forma, la evolución de los pacientes es mejor y más efectiva, impactando realmente en su calidad de vida”.

Patología en Chile

El síndrome de Morquio, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es una enfermedad multisistémica que ha sido diagnosticada en 33 chilenos, generando malformaciones óseas, talla baja, problemas auditivos, a la visión y dolor crónico, entre otros síntomas. Es además, la única MPS que quedó fuera de esta ley.

Del total de pacientes, 29 de ellos ya están mejorando su calidad de vida gracias a un tratamiento enzimático, el primero y único en ser aprobado por la FDA, Food and Drugs Administration, y que debe aplicarse de por vida. Los cambios más notorios se reflejan en una mejora en la movilidad, caminata, disminución del cansancio y dolores crónicos que la mayoría de los afectados presentan. Este beneficio es otorgado mediante un programa especial de FONASA. Sin embargo, existen nuevos casos diagnosticados que aún permanecen a la espera de iniciar el tratamiento, entre ellos, Fernanda Donoso (23) de Antofagasta, y Jubeli Santander (37), de El Quisco. 

Consciente de estos avances y de las necesidades de cada afectado, está Myriam Estivill, directora ejecutiva de FELCH: “En esta reunión hemos visto lazos de unión entre pacientes y también, mejorías en la calidad de vida de muchos, gracias a los tratamientos. He visto niños caminando que antes no podían hacerlo y eso es muy gratificante. Por todo ello, tengo la esperanza y convicción de que el síndrome de Morquio pueda ingresar al próximo decreto de julio. A pesar de los beneficios que nos ha traído, sabemos que un programa como el de FONASA se puede acabar, así como los fondos dispuestos para ello. En cambio,esta ley realmente puede asegurar beneficios en el tiempo, motivo central de nuestra lucha durante tantos años”.La dirigente también expresó su anhelo por incluir a la enfermedad de Pompe en el cuerpo legal, considerando el apoyo que por años ha brindado a los pacientes y familiares, que también forman parte de esta Fundación.

Enfermedad de Pompe: 5 pacientes diagnosticados

Otra de las patologías lisosomales que está a la espera de ser incorporada en el nuevo decreto es la enfermedad de Pompe, síndrome muscular debilitante que afecta a niños y adultos. Además puede llegar a ser mortal si no es diagnosticada a tiempo.

En Chile existen cinco personas diagnosticadas, pero de acuerdo a estadísticas manejadas por la FELCH los pacientes que padecerían este mal superarían los 400. “Hoy tenemos un número menor de casos diagnosticados, lo que no significa que sean menos importante para ellos y sus familias recibir un tratamiento. Tenemos el caso de Claudia Saladriga, de Santiago, quien recibió terapia financiada por el Estado durante cinco años, sin embargo, esa ayuda repentinamente terminó debido a falta de financiamiento. El medicamento utilizado supera los 320 millones anuales, una cifra imposible de cubrir por un familia. Actualmente Claudia tiene 27 años y hace dos que no recibe sus infusiones, lo que ha afectado muchísimo su calidad de vida, ahora ella está postrada en una cama, dependiente en su totalidad de su madre. No obstante, durante el tiempo que estuvo con terapia la joven podía moverse y trasladarse de manera independiente, situación que cambió radicalmente ya que cada día su deterioro físico avanza más. Antes, con el medicamento que recibía estaba estable, la enfermedad estaba detenida. Claudia, los pacientes actuales y los que aún no son diagnosticados necesitan de la Ley Ricarte Soto para poder mantener una calidad de vida digna”, comenta Myriam Estivill. 

Pacientes Morquio solidarizan

Para los casos de Morquio, las mejoras en salud gracias a la terapia han sido evidentes, según documentan. Pero también anhelan que éstas puedan llegar a todos los afectados y nuevos casos que sean pesquisados en el país.

“Agradezco mucho los avances que he logrado con el tratamiento. Ahora puedo caminar varias cuadras y no me canso, y antes solo podría hacerlo de aquí a la puerta. Me cuesta menos respirar y me duelen menos los huesos. Incluso, estoy recibiendo una capacitación para trabajar. Por eso mismo, quisiera que otros pacientes tuvieran las mismas oportunidades que nosotros y que la terapia no tenga ningún costo para ellos”, señala Katherine Coby, joven madre de Colbún.

Lucila Barrientos, habitante de Punta Arenas, también comparte esa visión: “Ojalá que la enfermedad pueda estar en la ley y así entregar más oportunidades, sobretodo a los más pequeños, para que no tengan que sufrir lo que nosotros hemos vivido, y puedan llevar una vida más normal. Esperamos tener buenas noticias ya que eso será de gran ayuda para los casos nuevos y para nosotros también”.

Roberto Rivera, quien trabaja en un pub de Santiago, también anhela una mejor vida para todos los afectados. “Apenas llevo ocho meses de tratamiento y me he sentido bastante bien. Agradezco poder recibirlo, pero también quisiera decirles a las autoridades que se ‘pongan las pilas’, y que la ley Ricarte Soto se aplique a los pacientes Morquio de todo Chile. Esperamos que todo resulte bien y que podamos celebrar pronto, junto a laFundación FELCH”. 

Mejor implementación y beneficios de la ley

Junto a la necesidad de ir incorporando nuevas patologías a la ley, los expertos señalan que es importante asegurar una correcta implementación del cuerpo legal, para que los beneficios realmente puedan llegar a la población. 

“Tan importante como financiar el tratamiento, es que se pueda asegurar el seguimiento clínico de los pacientes. Para ello también es fundamental formalizar de mejor manera dicho procedimiento, establecer un protocolo y velar para que éste se cumpla. Eso parte, levantando información sobre las capacidades que tiene cada centro, y suplir las falencias existentes”, comenta el Dr. Juan Francisco Cabello. Por otro lado, señala que podergenerar registros e información abalada por el Ministerio de Saludes fundamental, pues “se trata de comprobación clínica con datos de pacientes chilenos y experiencia nacional confiable, que además es base sólida para las decisiones futuras en materia de salud”.

En tanto, el Dr. Enrique Paris también advierte que es indispensable mejorar la ejecución de la ley, así como fortalecer la comunicación con profesionales de la salud de todo Chile. “Como Colegio Médico estamos preocupados por la correcta implementación de la ley y, junto al Ministerio de Salud, nos hemos dado cuenta que a muchos médicos aún les dificulta ingresar a los pacientes al sistema y eso es contraproducente, ya que si ellos no están inscritos, no pueden recibir sus tratamientos. Para estos fines, ya hemos iniciado varias gestiones para informar y capacitar mejor a los médicos”.

Asimismo, el pediatra y especialista en toxicología expresó que es primordial seguir incluyendo cada vez más patologías, pudiendo a su vez garantizar el diagnóstico, seguimiento clínico y cumplimiento de todos los protocolos, a fin de apoyar la evolución de los pacientes “y facilitarel acceso a la mejor calidad de vida posible”. (Por: Carolina Todorovic y María Mercedes Barraza. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).

PB/MC