Cuando tenía 13 años, el portugués Rufino Borrego fue diagnosticado con distrofia muscular incurable, por lo que debió comenzar a utilizar silla de ruedas.

En la actualidad, cuando tiene 56 años, el hombre volvió a caminar. ¿Cómo lo logró? BBC Mundo dio a conocer la historia.

El hombre, residente en el pueblo de Alandroal, padecía en realidad una miastenia congénita, por lo que un simple medicamento contra el asma lo ayudó a volver a ponerse de pie.

"Todavía me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situación como ésta es muy gratificante para un médico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes", señaló la neuróloga Teresinha Evangelista, la cual sí acertó en su diagnóstico.

El hecho acaeció el 2010, pero el diario luso Jornal de Noticias reportó la historia recién hace unos días. Manuel Melao, dueño de un café cercano a donde vive el hombre, admitió que "pensamos que fue un milagro" el momento en que vio por primera vez caminando a Borrego, quien decidió que su primer paseo sería a dicho local.

Pese a los 43 años que estuvo en silla de ruedas producto de la mala identificación de su enfermedad, la doctora no criticó al colega que cometió el error.

"Era el diagnóstico que era posible en ese momento. La miastenia congénita no era conocida y sólo se definió como entidad clínica en los 70", explicó.

En ese sentido, precisó que "la enfermedad que padece Rufino es muy poco frecuente, así que es muy difícil hacer un diagnóstico si un médico no está acostumbrado a ver pacientes con síntomas similares".

La hermana también padecía el mismo problema, por lo que la facultativa comenzó a atender a ella primero, cuando luego solicitó que también llevaran a Rufino. "En este caso era obvio que era una enfermedad genética porque había dos hermanos afectados", sostuvo, indicando que pidió exámenes que revisaron en suelo germano.

"En aquella época este test no estaba disponible en Portugal, así que le pedí a un colega en Múnich, en Alemania, que lo hiciera, y le envié toda la información clínica", señaló.

"Cuando recibí los tests de Alemania vi que Rufino tenía una mutación en un gen específico, llamado Dok - 7.  Una vez que se identifica el gen es fácil el tratamiento porque sabemos que los pacientes con miastenia congénita por una mutación en Dok - 7 responden muy bien a un medicamento llamado salbutamol".

A los pocos días de tratamiento, comenzó a recuperarse. "En la siguiente consulta andaba en muletas y luego comenzó a caminar sin ellas", expresó..

Borrego en tanto, restó de culpa al médico que le dio el primer diagnóstico.  "El hospital Santa María no tenía la culpa" afirmó el hombre, apuntando que "la miastenia era una enfermedad casi desconocida en esa época".

"Sólo quiero aprovechar mi vida", concluyó Rufino.

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