La mutación Jalisco es una de las 200 mutaciones en el gen PSEN1 que están relacionadas con el Alzheimer. Todas las personas que la tienen, desarrollan la enfermedad a edades muy tempranas, a alrededor de los 40 años.
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Fue identificada en los años 90 por un equipo de investigación en México, que descubrió que muchas familias con este tipo de demenciaprovenían de ancestros comunes en Jalisco,específicamente en la región de Los Altos. Por eso fue nombrada como la mutación Jalisco.
Quienes tienen la mutacióndesarrollan la enfermedad en el 100% de los casos y tienen la probabilidad de que el 50% de sus hijos la hereden, explica el doctor John Ringman, uno de los líderes en la investigación de la mutación, desde el departamento de neurología en la Universidad del Sur de California (USC por sus siglas en inglés).
Como los otros tipos de Alzheimer, va deteriorando el cerebro, especialmente la memoria y el pensamiento.
Desde los 90, el equipo de Ringman ha "rastreado 70 familias que tienen la mutación Jalisco y sabemos que descienden de un mismo ancestro".
Parte de su trabajo en la USC es saber quién ha heredado la enfermedad, haciendo escaneos de cerebro y midiendo los niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo.
