Un día, hace miles de años, en un bosque lluvioso del Sahara, en África, nació un niño con una mutación genética. Y este defecto podría ser el inicio de una dolorosa enfermedad que hoy afecta a millones de personas.
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O al menos eso sugiere una nueva investigación sobre la historia de la anemia de células falciformes. Y según los investigadores el hallazgo podría llevar a nuevos tratamientos menos complicados para la gente que sufre el trastorno.
Pero ¿cómo llegaron a esa conclusión y por qué importa?
La historia de la enfermedad de células falciformes es, primero que nada, un estudio sobre cómo algo bueno puede tener consecuencias malas.
Ese niño que nació en lo que hoy es el desierto del Sahara tenía una inmunidad intensificada a la malaria. Eso es importante porque en esa época esa parte de África era húmeda y lluviosa y estaba cubierta de bosques.
Era un fantástico hábitat para los mosquitos que propagan la malaria, que hoy en día mata a un niño cada dos minutos.
Con esa gran defensa contra una enfermedad mortal, este niño que tenía esa mutación genética vivió y tuvo hijos, y esos hijos extendieron sus defensas contra la malaria y vivieron más tiempo.
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Consecuencias
Hoy, más de 250 generaciones después, los descendientes de ese niño alrededor del mundo siguen teniendo esa protección contra la malaria.
Pero esto también tuvo consecuencias negativas.
Si tus dos padres tienen esa mutación genética, tú puedes acabar con anemia de células falciformes, una enfermedad que provoca dolor severo y otras complicaciones para los pacientes, incluida la dificultad para respirar, accidentes cerebrovasculares y problemas de la vista.
Y quienes heredan el gen de sus dos padres no cuentan con la protección contra la malaria.
En el estudio publicado el jueves en la Revista Estadounidense de Genética Humana, Daniel Shriner y Charles Rotimi del Centro para la Investigación de Genómica y Salud Global presentó los hallazgos tras analizar los genomas de casi 3.000 personas, 156 de las cuales tenían anemia de células falciformes.
Los científicos afirman que rastrearon la mutación unos 7.300 años y encontraron que ésta comenzó con sólo un niño.
Esto importa porque ayuda con la clasificación, dice el doctor Rotimi. Como le explicó a la BBC el hallazgo dará a los médicos "un mejor entendimiento de cómo clasificar a los pacientes de enfermedad de células falciformes en términos de gravedad del trastorno".
