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home 28/02/2021

Casi 5 años tarda el diagnóstico: hay 7 mil enfermedades raras y las padecen millones de pacientes

Se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras y Huérfanas, que busca concientizar y hacer visibles estas patologías poco frecuentes que ya son más de 7.000 con un 80% de origen genético.

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), cuyo objetivo es sensibilizar y concientizar a la sociedad y a las instituciones en el mundo sobre estas patologías y la falta de equidad que sufren las familias afectadas por ellas, respecto a tratamientos y cobertura. 

Hay más de 7 mil enfermedades poco frecuentes conocidas y según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 400 millones de pacientes a nivel mundial viven con una enfermedad de este tipo.

El 80% tienen un origen genético, menos del 5% cuenta con un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) y en conjunto, las personas que viven con una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana, representan una de las comunidades más grandes de pacientes desatendidos del mundo. 

Según el Rare Genomics Institute de Los Ángeles, California, un 50% de las ER afecta a la población infantil, donde un 50% de los pacientes diagnosticados son niños, y el 30% no llegará a cumplir 5 años.

“Cerca de la mitad de las ER se manifiestan en la adultez, pero su diagnóstico puede realizarse de manera oportuna en algunos casos, por eso el diagnóstico temprano para el acceso eficaz a un tratamiento es un paso importante”, señaló Alejandro Andrade, Presidente Federación Chilena de Enfermedades Raras.

Dificultades de acceso a diagnóstico y poca especialización

En promedio, puede tomar 4.8 años o más recibir un diagnóstico y muchas veces tiene que ser elaborado en un centro médico especializado, los que no siempre son de fácil acceso para los pacientes, evidenciando la necesidad de formar especialistas en enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas. 

“No existe una protección para las enfermedades poco frecuentes, lo que existe es una Ley (Ricarte Soto) para medicamentos de alto costo que evalúa costos/beneficios. En ella entran 21 tipo de patologías, de las cuales muchas se repiten (tipo 1, 2, 3) y otras simplemente no son enfermedades poco frecuentes y deberían, entonces, estar en GES”, enfatiza Víctor Rodríguez, Presidente de la Fundación Menkes Chile y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile) 

Pfizer cuenta con un plan de inversión robusto para la creación de terapias para ER, poco frecuentes y huérfanas y han trabajado en una estrategia enfocada en liderar la innovación profundizando en cuatro áreas terapéuticas: Hematología, Endocrinología/Metabólico, Cardiología y Neurología. Actualmente cuentan con más de 10 medicamentos en investigación en etapa de desarrollo clínico en una amplia gama de modalidades terapéuticas, con más de cinco nuevas entidades moleculares y tres programas de terapia genética en la fase 3. “Con la terapia genética, tenemos la capacidad no solo para descubrir y desarrollar medicamentos que cambian la vida, sino de entregarlos a pacientes de todo el mundo”, comentó Patricia Rodríguez, de Pfizer Chile.