Finalmente el mayor estudio de asociación de todo el genoma realizado en pacientes con Alzheimer ha sido publicado por Nature. Si bien la investigación no esclarece las dudas sobre el origen de la enfermedad, sí que abre un camino interesante para enfrentarse a ella.
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Hasta la fecha se conoce que existen bases genéticas en la enfermedad que todavía no se han logrado identificar. Se trata de un proceso difícil, debido a que es multifactorial y que, debido al desconocimiento a nivel genómico, se limita la comprensión y el tratamiento del Alzheimer.
Por ese motivo, los principales puntos de la investigación han sido los factores de riesgo genético. Esto permitiría identificar proceso fisiopatogénicos y, además, el poder diseñar medicamentos.
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El mayor estudio genético sobre el Alzheimer
El estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) ha sido dirigido por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, y analizó el genoma de 111.326 pacientes diagnosticados y 677.663 personas sin la enfermedad.
La investigación descubrió 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad, pero lo más llamativo de esto es que 42 son nuevas. Esto significa que no hay evidencia previa que las relacione con el Alzheimer.
Otra cosa es que tras estudiar esas regiones los investigadores descubrieron que algunas de ellas están relacionadas con la producción de péptidos amiloides y en la modificación funcional de la proteína Tau.
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Lo que posiblemente sea lo más prometedor del estudio es que el equipo desarrolló un sistema de puntuación de riesgo genético que permite evaluar mejor qué pacientes desarrollarán el Alzheimer en un periodo de tres años.
La nueva herramienta no está destinada a uso clínico, pero sí ayudará a trabajar de lleno en la identificación de los puntos débiles de la enfermedad en futuras investigaciones.
