El Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital de Gran Gestión de Biobío (HGGB) confirmó el primer caso de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) detectado en el país gracias al nuevo programa de tamizaje neonatal ampliado, vigente desde septiembre de 2025. El diagnóstico, que en el pasado llegaba entre la tercera y cuarta semana de vida, se logró a los 10 días de vida del bebé, reduciendo significativamente el riesgo de complicaciones graves.
¿Cómo funciona el examen?
Es un simple pinchazo en el talón del recién nacido, realizado en los primeros días de vida. Una gota de sangre es suficiente para analizar decenas de marcadores bioquímicos invisibles a simple vista.
“Mediante una gota de sangre se pueden identificar trastornos que, a pesar de ser poco frecuentes, pueden derivar en una situación potencialmente mortal o causar discapacidad. La mayoría de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos al momento del nacimiento, pero sí marcadores bioquímicos que hacen posible su detección precoz”, explica Karla Cortes, Especialista de Aplicaciones Neonatal de Biotecom, empresa chilena especializada en diagnóstico temprano y medicina personalizada.
Chile lleva más de tres décadas con tamizaje neonatal obligatorio (desde 1992), logrando una cobertura superior al 99% para Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC). Más de 2.800 niños han sido diagnosticados a tiempo. Sin embargo, el avance técnico contrasta con el desconocimiento que persiste entre las familias.
“Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene”, advierte Cortes.
¿Por qué importa detectarlo a tiempo?
La HSC se origina por la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, fundamental para producir hormonas suprarrenales. Sin tratamiento oportuno, el desbalance hormonal puede ser fatal. Con el nuevo programa ampliado, Chile pasó de detectar 2 a 26 patologías —incluyendo enfermedades metabólicas, genéticas y congénitas— posicionándose en línea con los estándares de países desarrollados.
El examen sigue pasando inadvertido para muchos padres, a pesar de que es obligatorio, gratuito y se realiza en los primeros días de vida del bebé.
“El diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, que pueden incluir cambios en la dieta, suplementos o medicamentos, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones”, concluye la especialista.